【摘 要】
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遗传性血小板无力症是一种遗传性血小板功能障碍性疾病,由于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良.临床表现为自幼反复发生的自发性出血,
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室 重庆400014
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遗传性血小板无力症是一种遗传性血小板功能障碍性疾病,由于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa数量或结构异常,导致血小板对多种诱聚剂反应不良.临床表现为自幼反复发生的自发性出血,且常伴终生.本病属罕见遗传性疾病,尚无统一的根治性治疗措施.文章对遗传性血小板无力症的发病机制及治疗进展作一综述.“,”Glanzmann thrombasthenia (GT) is an inherited disease of platelet function disorders characterized by mucocutaneous bleeding due to platelets failed to aggregate in response to physiologic stimuli. GT is a rare inherited disease and caused by quantitative or qualitative deifciencies of an integrin receptor GPⅡb/Ⅲa for adhesive proteins. There is no uniifed treatment strategy available so far for GT. This review summarizes the update of pathogenesis treatment progresses in GT.
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