CLCNKB基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征一例

来源 :中国临床新医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:houqiusheng
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1病例介绍患者,女,31岁,因“反复乏力1个月余”入院。患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当地医院就诊,查电解质示血钾2.6 mmol/L,予补钾处理,乏力症状缓解,但病情反复,多次外院复查血钾波动于2.6~2.8 mmol/L。为进一步诊治低钾血症,收住我院内分泌科。患者既往体健,生长发育正常,已婚,已育。无呕吐、腹泻、利尿剂及化疗药物使用史,无酗酒史,无类似疾病家族史。父母体健,非近亲结婚。体格检查:身高168 cm,体重50 kg;体质量指数(Body Mass
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1病例介绍患者,男,75岁,因右侧股骨粗隆间粉碎性骨折,于2019年11月6日住院,择期行内固定手术。患者卧床第5天突然出现右侧下肢胀痛,行彩超检查提示右侧股静脉远端、腘静脉内血栓形成,经血管外科会诊后有行下腔静脉滤器置入指征。经左侧股静脉穿刺成功后,插管至髂外静脉、肾静脉处造影,显示正常肾静脉开口位置,下腔静脉未见明确变异血管。选择DENALI下腔静脉滤器系统(美国巴德公司,型号DL950F),先将8.4F导引鞘尖端放置到右肾静脉下方1 cm处,然后通过输送系统引导滤器到达预定位置后缓慢退鞘,见滤器头端