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病史摘要
患者，男性，1岁2个月，因"确诊甲基丙二酸血症2个月，进行性皮肤损害20 d"就诊。
症状体征患者2个月前确诊为单纯型甲基丙二酸血症mut型，开始肌注维生素B12，饮食以甲基丙二酸血症治疗专用特殊配方为主。20 d前（治疗1个多月后）出现皮疹，伴烦躁、哭闹不安，外用药物及口服锌剂无效，进行性加重。全身皮肤红色糜烂，伴鳞状脱屑及部分黄褐色痂皮，皮损占体表面积80%，双手足水肿、发亮。
诊断方法血液白蛋白和血红蛋白进行性下降，甲硫氨酸、缬氨酸、亮氨酸显著降低，符合贫血、低蛋白血症、必需氨基酸缺乏，为过度限制天然蛋白质继发严重营养不良所致。
治疗及转归调整饮食，增加普通婴儿配方奶粉、补充生物素等，2 d后水肿及皮疹逐渐减轻，1个半月后完全消退，营养状况显著改善，病情好转。
适合阅读人群儿科；内分泌遗传代谢科；皮肤科；营养科