【摘 要】
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目的 探讨叶酸代谢相关基因蛋氨酸合成酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1L)单核苷酸多态与先天小耳性畸形发病风险的关系.方法 收集2012-2014年江苏省内3家医院先
【机 构】
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东南大学公共卫生学院环境医学工程教育部重点实验室,江苏南京,210009;江苏省中医院整形外科
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目的 探讨叶酸代谢相关基因蛋氨酸合成酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1L)单核苷酸多态与先天小耳性畸形发病风险的关系.方法 收集2012-2014年江苏省内3家医院先天小耳畸形患者180例,对照组141人来自同期健康体检者;采用多重聚合酶链反应(PCR)和多重连接酶检测反应(LDR)扩增方法进行基因分型,采用下x2检验进行MTRR和MTHFD1L单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析.结果 病例组中MTRR rs1801394基因的AA型为53.89％,AG型为41.67％,GG型为4.44％;对照组中MTRRrs1801394基因的AA型为47.52.％,AG型为43.97％,GG型为8.51％,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).病例组中MTHFD1L rs1950902的TT型为6.11％,CT型为40.00％,CC型为53.88％;对照组中MTHFD1L rs1950902的TT型为8.51％,CT型为43.26％,CC型为48.23％,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05);进一步进行不同性别分层分析,发现不同性别中MTRRrs1801394和MTHFD1L rs1950902基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05),且MTRRrs1801394和MTH-FD1Lrs1950902等位基因型频率分布差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 MTRRrs1801394和MTHFD1Lrs1950902多态性位点与先天小耳畸形的遗传易感性无关.
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