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目的 了解中国人早发及多发糖尿病家系中肝细胞核因子 HNF-1α基因突变发生情况. 方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术和测序方法对247名无亲缘关系上海地区中国人[其中93名为正常对照者,154例为早发和(或)多发糖尿病家系先证者]进行 HNF-1α基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查. 结果在154例糖尿病家系先证者者中见到14种碱基改变. 3种改变未见于93名非糖尿病者,其中启动子区nt-128T→G和IVS2 nt+21G→A未见报道,且在家系中表现为与糖尿病共分离;另11种碱基改变,它们的基因型和等位基因频率在糖尿病者及非糖尿病者间差异未见显著性,且各变异与血糖、胰岛素、C-肽及空腹血脂谱等临床变量均无相关. 结论 HNF-1α基因突变不是上海地区中国人早发及多发糖尿病的主要原因。