【摘 要】
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β酮硫解酶缺乏症又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是由于编码β酮硫解酶的AC4T1基因突变,表达的酶活性降低或缺失,异亮氨酸下游代谢通路受阻,上游和旁路代谢物增加,导致发病的罕见常染色体隐性遗传病,属一种罕见的有机酸代谢病.其临床表现多样,可出现发热、呕吐、腹泻、昏迷、神经系统发育落后等症状[1].患儿通常在新生儿时期无明显症状,多在6～18月龄以酮症酸中毒为首发症状入院治疗被确诊[2].该病发病率低,主要以临床散发病例报道为主[3-6].本研究对甘肃地区1例散发的β酮硫解酶缺乏症患儿进行了遗传学分
【机 构】
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甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心,甘肃兰州730050;兰州大学基础医学院,甘肃兰州730000
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β酮硫解酶缺乏症又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症,是由于编码β酮硫解酶的AC4T1基因突变,表达的酶活性降低或缺失,异亮氨酸下游代谢通路受阻,上游和旁路代谢物增加,导致发病的罕见常染色体隐性遗传病,属一种罕见的有机酸代谢病.其临床表现多样,可出现发热、呕吐、腹泻、昏迷、神经系统发育落后等症状[1].患儿通常在新生儿时期无明显症状,多在6～18月龄以酮症酸中毒为首发症状入院治疗被确诊[2].该病发病率低,主要以临床散发病例报道为主[3-6].本研究对甘肃地区1例散发的β酮硫解酶缺乏症患儿进行了遗传学分析,已明确其致病基因位点.
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