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目的
试图了解主动脉瓣上狭窄（SVAS）和Williams综合征（WS）患儿弹性蛋白基因（ELN）缺失的不同程度，从分子水平为鉴别诊断提供有力的实验室依据。
方法采用含ELN位点的地高辛标记的单一序列探针WSCR探针，对8例以SVAS收治入院的患儿染色体标本进行荧光原位杂交（FISH）,同时根据Lowery的WS表现型评分表进行症状评估。
结果8例患儿中5例为WS, 1例为单纯性SVAS，另2例尚属可疑。
结论WS中ELN位点的缺失为半合子状态，FISH是一种协助临床鉴别中国人WS和SVAS的有效方法。