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目的
对1例严重智力低下合并1次不良孕产史的女性患者进行遗传学分析，探讨导致异常表型的遗传学原因。
方法对患者进行外周血G显带染色体核型分析，采用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测染色体拷贝数变异，分析染色体变异与临床表现的关系。
结果患者染色体核型为涉及5条染色体的复杂重排，SNP array检测显示在染色体15q21.3和5q21.1区分别存在1.6 Mb以及0.5 Mb的微缺失。
结论患者的染色体微缺失区域所涉及的TCF12、ADMA10和AQP9等基因可能是导致患者智力低下的原因。