目的 了解广州市花都区育龄人群地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及分布特征等情况,为建立有效的地贫防控工作提供科学依据.方法 通过对2018年1月～2018年9月期间,在广州市花都区妇幼保健院参加免费优生健康检查的4290对夫妇抽取静脉血进行地贫初筛,检查的单方或双方初筛阳性者,均进一步进行相应的地贫基因检查,对地贫基因高风险家庭建立健康管理档案,督促其怀孕后及时进行产前诊断.结果 ①在4290对(共8580例)受检者中,地贫基因初筛阳性者为共1468对(共2936例),最终确诊为地中海贫血者1295例,检出率为15.09％.α-地中海贫血基因检出率为10.62％,β-地中海贫血基因检出率为3.92％,αβ复合型地中海贫血基因检出率为0.56％.检出常见α-地贫基因型频率前三位依次为--SEA/α α(63.89％)、-α3.7/αα(16.90％)、-α4.2/αα(8.12％);检出常见β地贫基因型频率前三位分别为β 41-42 (45.24％)、β IVS-Ⅱ-654(27.68％)、β-28 (11.32％);②共检测到地贫高风险家庭58户,为其建立健康管理档案,督促怀孕后及时进行产前诊断.结论 本研究展示了花都地区地中海贫血基因构成及分布情况,为本地区大力开展地中海贫血防控、遗传咨询和产前诊断工作提供参考.