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遗传性高胆红素血症和胆汁淤积目前大多缺乏有效的诊断和治疗手段，疾病进展不仅影响患者的身心健康和生活质量，还会给家庭和社会带来极大的负担。遗传学和分子生物学技术能对遗传物质进行精确检测而成为这一类疾病诊治的基石。本文简要介绍目前常用的基因检测技术，对以高胆红素血症及胆汁淤积为主要表现的几种肝脏遗传性疾病的遗传变异特点、临床特征、基因诊断与治疗现状进行阐述。
遗传性高胆红素血症及胆汁淤积的基因诊断
【摘 要】
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遗传性高胆红素血症和胆汁淤积目前大多缺乏有效的诊断和治疗手段，疾病进展不仅影响患者的身心健康和生活质量，还会给家庭和社会带来极大的负担。遗传学和分子生物学技术能对遗传物质进行精确检测而成为这一类疾病诊治的基石。本文简要介绍目前常用的基因检测技术，对以高胆红素血症及胆汁淤积为主要表现的几种肝脏遗传性疾病的遗传变异特点、临床特征、基因诊断与治疗现状进行阐述。
【机 构】
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山西医科大学第二医院消化科，太原 030000,山西医科大学第二医院消化科，太原 030000
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2019年42期
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