【摘 要】
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先证者(Ⅲ5) 男,57岁.患者自出生起除双手拇指外其余8手指均不能伸展,呈不同程度的屈曲,其中以食指和小指为甚.患者拇指掌指关节活动范围小,虎口张口最大角度小于45度,其余八
【机 构】
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湖南医药学院医学遗传学教研室, 湖南省怀化市,418000
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先证者(Ⅲ5) 男,57岁.患者自出生起除双手拇指外其余8手指均不能伸展,呈不同程度的屈曲,其中以食指和小指为甚.患者拇指掌指关节活动范围小,虎口张口最大角度小于45度,其余八指掌指关节伸展正常,近侧指关节屈曲挛缩,远侧指关节呈轻微屈曲,近侧指关节大(图1),双手呈对称性畸形.体查:先证者红血球沉降速率为9 mm/1 h,C反应蛋白浓度为2 mg/L,定量测定类风湿因子、抗链球菌素抗体、抗核抗体和抗环瓜氨酸肽抗体均为阴性,初步排除患风湿病和类风湿关节炎的可能性,病情无进行性变化且关节无疼痛感.
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