【摘 要】
：
回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果.患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症.血瓜氨酸水平(4.12 μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3 μmol/L),二代测序及QPCR验证发现OTC基因外显子1-10的杂合缺失,母亲携带外显子2和外显子4的杂合缺失,父亲、姐姐及双胞胎弟弟未携带该基因外显子缺失.系国内首次报道女性新生儿期起病外显子1-10全部缺失的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症.
【机 构】
：
新乡医学院第一附属医院儿科,河南卫辉453100;鹤壁市妇幼保健院儿科,河南鹤壁458030
论文部分内容阅读
回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果.患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症.血瓜氨酸水平(4.12 μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3 μmol/L),二代测序及QPCR验证发现OTC基因外显子1-10的杂合缺失,母亲携带外显子2和外显子4的杂合缺失,父亲、姐姐及双胞胎弟弟未携带该基因外显子缺失.系国内首次报道女性新生儿期起病外显子1-10全部缺失的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症.
其他文献
目的 调查社区缺血性脑卒中患者遗留功能障碍现况并分析其影响因素.方法 本研究纳入2020年5-9月就诊于石家庄市桃园、裕强、东苑社区卫生服务中心的缺血性脑卒中患者进行问卷调查,问卷由问卷星平台形成,并由社区一线全科医生收集患者一般资料及脑卒中相关资料,筛选脑卒中功能障碍相关影响因素.结果 共纳入缺血性脑卒中患者232例,其中男性122例(52.6％),女性110例(47.4％);全部患者中有后遗症者99例(42.7％),多因素二元logistic回归分析结果提示血脂异常、冠心病、长期精神紧张、规律运动、脑
目的 研究简易营养评价精简量表(mini nutritional assessment short-form version,MNA-SF)在老年女性心力衰竭患者营养不良风险评估中的应用价值及其与老年女性心力衰竭患者不良预后的关系.方法 选取2018年1月1日 2020年1月1日于我院住院治疗的老年女性心力衰竭患者279例,收集患者临床资料,分析其临床特征;并采用MNA-SF评分评估患者营养状况,探究MNA-SF评分与患者预后相关性.结果 心功能Ⅳ级组营养不良发生率高于心功能Ⅱ、Ⅲ级组(93.3％vs69
目的 系统分析早期胃癌内镜黏膜下剥离(ESD)术后出血的危险因素.方法 回顾性分析2017年1月至2021年2月于河北医科大学第二医院行内镜黏膜下剥离术且术后病理为早期胃癌的患者共计281例.依据是否出现术后出血分为对照组及术后出血组.收集既往史、住院病历、病理结果、内镜报告等资料.统计并分析患者性别、年龄、术前是否服用抗血小板药物、是否合并高血压、是否合并糖尿病、是否合并缺血性血管病、肿瘤部位、内镜下大体分型、组织学类型、肿瘤直径、手术时间、是否合并溃疡、是否合并脉管癌栓、是否为整块切除、是否为完全切除
目的 了解白血病合并感染患者细菌分布特征、细菌耐药情况及死亡危险因素.方法 选取2015年1月-2019年12月于徐州医科大学附属医院住院治疗的白血病合并感染患者168例,收集其临床资料,使用WHONET 5.6和SPSS 19.0软件对细菌种类、耐药情况等资料进行统计分析.应用Logistic回归分析确定死亡危险因素.结果 白血病合并感染患者168例共分离出细菌472株,革兰阴性菌占比73.1％,革兰阳性菌占比26.9％.排名居前3位的细菌依次为大肠埃希菌(28.1％)、肺炎克雷伯菌(19.1％)和铜绿
目的 探讨心肌缺血患者心率减速力(DC)、连续心率减速力(DRs)、心率变异性(HRV)表现及其相关性,为心肌缺血诊断提供参考.方法 选取2019年10月至2020年8月我院收治的冠心病慢性心肌缺血综合征患者86例,其中无症状心肌缺血(SMI)患者59例为A组,有心绞痛等症状患者27例为B组,选取同期在我院检测的疑似心肌缺血的健康成年人60例为对照组,各组均行24 h动态心电图监测,对比各组DC、DRs、HRV表现及其相关性.结果 A组、B组DC、DR4、DR8值低于对照组(均P＜0.05),A组、B组S
目的:探究人脐带间充质干细胞(hUC?MSCs)微囊泡(MVs)对类风湿性关节炎(RA)的治疗.方法:分离、培养人脐带间充质干细胞的微囊泡(hUC?MSCs?MVs),建立胶原诱导型关节炎(CIA)DBA/1J小鼠模型,MVs治疗组鼠尾静脉注射MVs,对照组注射等量PBS.HE染色评估关节炎指数和滑膜病理变化,ELISA检测血清炎性因子的表达.体外培养小鼠骨髓巨噬细胞(BMMD),脂多糖(LPS)处理24 h诱导其向促炎型巨噬细胞分化;MVs再处理24 h后,收集细胞上清,ELISA检测炎性因子表达情况,
目的 比较腹膜透析导管徒手薅除术与手术切开拔管术的疗效,为临床诊疗提供依据.方法 回顾性分析2011-2020年在江苏大学附属医院行腹膜透析导管拔除术患者88例.徒手薅除术39例,手术切开术49例.比较两组术中及术后并发症,对徒手薅除的腹膜透析导管进行拉力测试,探讨导管耐受拉力情况.结果 徒手薅除术组手术时间、术中疼痛评分、出血量较多(＞10 ml)患者数均小于外科切开组(P＜0.05).两组感染发生率相似.导管断裂时所承受的拉力随导管寿命延长而下降.结论 腹膜透析导管徒手薅除术便捷、安全,值得推广.
传统药物载体在体内投递过程中,常出现全身用药靶向性弱、载体的稳定性差和生物相容性低等问题.细胞膜作为细胞信息传递与行为调控的重要组成部分,可作为药物的包覆材料.间充质干细胞膜载体作为新兴的载体,具有主动靶向性、免疫调节性、膜表面修饰性等特点,在肿瘤治疗和组织再生等领域具备广泛的应用潜力.本文总结了间充质干细胞膜载体的特性以及应用现状,为未来的膜载体设计和临床应用提供指导.
目的 分析尿液肾损伤分子(urinary kidney injury molecules,uKIM-1)、尿液肝型脂肪酸结合蛋白(urine hepatic fatty acid binding protein,uL FABP)水平预测妊娠高血压综合征(pregnancy induced hypertension syndrome,PIH)患者早期肾功能损伤的价值.方法 选取2019年10月-2021年10月于我院就诊的PIH患者100例为研究对象.根据肾小球滤过率(glomerular filtrati
目的 系统评价肺癌合并肺栓塞的相关危险因素.方法 计算机检索PubMed、Embase、中国知网、万方等数据库,收集有关肺癌合并肺栓塞危险因素的文献,检索时限均为建库至2021年1月.由2名研究人员独立进行文献筛选、资料提取以及文献质量评价,并采用RevMan 5.4软件和Stata 16.0软件对纳入的数据进行Meta分析.结果 共纳入25项研究,共3480例.Meta分析研究结果显示,肺癌患者发生肺栓塞的危险因素包括腺癌(OR=2.06,95％ CI:1.75～2.44,P＜0.01)、肿瘤分期(Ⅲ～