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地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因突变,致血红蛋白中珠蛋白链合成缺如或不足导致的一种遗传性溶血性疾病.目前,地贫诊断主要通过血液表型筛查出可疑携带者,再进行地贫基因分析确诊.筛查技术主要包括血细胞分析和血红蛋白电泳,研究资料都集中在确定筛查指标的截距值.Chan等[1]研究了红细胞平均体积(MCV)介于80～85 fl的95名受试者,检出34例地贫基因携带者,占35.8％.国内Hb A2正常参考范围一般为2.5％～3.5％[2-4],当Hb A2＜2.5％时,可疑诊为α地贫;Hb A2＞3.5％时,可疑为β地贫但不排除α地贫.广西地区是地贫的高发区[3],Hb A2介于正常参考范围(2.5％～3.5％)的地贫基因突变谱分布的研究资料少见.为此我们进行了相关的研究,现报告如下。