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Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以无泪症、贲门失弛缓、原发性肾上腺皮质功能减退、神经系统功能障碍四联症为特征性表现。其致病基因为AAAS基因,该基因编码的ALADIN蛋白分布于肾上腺、胃肠道及大脑等全身各器官组织。AAAS基因突变导致ALADIN蛋白功能障碍为其根本原因。Allgrove综合征患者临床特征不尽相同,基因突变类型各异,并且无特定的基因型-表型相关性。本研究综述Allgrove综合征的临床表现及遗传学研究,助临床医生尽早识别该疾病并给予恰当干预。