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婴儿进行性肌营养不良一例
【机 构】
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266011 山东省青岛妇女儿童医院儿科,261041 山东省潍坊市人民医院,261000 山东省潍坊医学院,261000 山东省潍坊医学院,261000 山东省潍坊医学院,261041 山东省潍坊市
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2017年34期
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目的应用DNA直接测序和基因克隆测序技术诊断1个罕见血红蛋白病家系。方法采集先证者及其父母的EDTA抗凝血进行血液学表型分析和地中海贫血(简称：地贫)基因常规检测，先证者疑为α地贫复合β地贫及异常血红蛋白病，应用直接测序和克隆测序确定HBB基因的突变位置和性质。结果血红蛋白电泳发现先证者及其父亲分别在Z(C)和Z(A2)区出现异常带，先证者母亲Hb A2为4.6%。α-地贫基因常规检出先证者及其母
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目的联合应用多种遗传学技术探讨1例生长发育迟缓、肝功能损害、先天性心脏病患儿的遗传学发病机制与复杂临床表现的关系。方法应用染色体G显带技术确定患儿及其父母的核型，应用高通量测序技术和荧光原位杂交技术进一步对患儿的核型进行鉴定并对染色体结构畸变进行精确定位。结果患儿G显带核型为46, XX, t(1；2)(q25；q21), t(7；20)(q21；p13)，高通量测序技术显示2q21.3和7q21
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