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目的 探讨遗传性球型红细胞增多症（HS）的遗传学特征和诊治。方法 回顾分析1例确诊HS患儿的临床资料，复习相关文献资料。结果 5岁女性患儿，生后6个月始有溶血性贫血；孵育脆性试验阳性，血涂片及红细胞电镜见球型红细胞；DNA测序示杂合性stopgainSNV改变，确诊HS，拟于6岁后行脾切除术。结论 HS为常染色体显性遗传为主的遗传病，主要表现为贫血、溶血、脾大等，早期诊治有赖于基因检测。