先天性白内障致病基因研究进展

来源 :中华实验眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lihaidong2000
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
先天性白内障是导致儿童低视力及盲的常见眼科疾病之一.在众多致病因素中,遗传因素占首要地位.随着分子生物学技术的发展,已经明确了与先天性白内障有关的基因近30余个,且数量仍在不断增加.更多致病基因的发现及其功能的研究对于了解晶状体的生物学特性和白内障的病理生理学机制具有重要的价值,这有利于寻找预防白内障的新方法,使个体化基因干预成为可能.本研究从晶状体胚胎学及与先天性白内障相关的基因两方面就先天性白内障致病基因的研究进展进行综述.“,”Congenital cataract is one of the leading causes of children vision impairment and blindness.Among the many causative factors,inheritance plays a critical role in the development of congenital cataract.With the development of molecular biology techniques,more than 30 genes have been found to be associated with congenital cataract,and the number is still increasing.More pathogenic genes discovery and functional researches have the important values to understand the lens biological characteristics and the cataract pathophysiology mechanism.Discovering new ways to prevent cataracts may make it possible for human to achieve individualized genetic intervention.This article reviewed the recent advances in the study of lens embryology and genes related to congenital cataract.
其他文献
本文阐述了人性化教育的内涵及意义,指出了目前高等教育中存在的与人性化教育理念相违背的现象,提出了高等教育应该从旧的教育模式向充满人性化的教育模式转变。
目的:报道1例特发性息肉样脉络膜血管病变的眼底荧光血管造影与吲哚青绿血管造影的临床特点.方法:常规眼科检查、眼底照相、荧光血管造影、吲哚青绿血管造影分析以及文献复习
报告1例会厌肿瘤切除术,分析了清醒气管插管用于支撑喉镜下咽喉部新生物手术的操作要点,及右美托咪定的药理学优势.右美托咪定诱导的保留自主呼吸气管插管有着较高的临床应用
近视由于其快速的增长趋势与严重的并发症,已成为全球重要的公共卫生问题.尽管目前已有较多关于大学生近视及其危险因素的横断面报道,但纵向研究的报道相对较少,且以医学生为
角膜上皮细胞、晶状体上皮细胞、视网膜色素上皮细胞等眼内细胞的细胞膜上存在不同的离子通道和泵,导致细胞内外选择性的离子分布,从而产生一个内源性电场和电流.许多眼科疾
背景巨噬细胞在脉络膜新生血管(CNV)中的作用尚存在争议,与其在不同微环境中的功能异质性有关,Notch信号通路参与眼内新生血管生长的调控,但其对CNV中巨噬细胞功能的调控作用尚未证实。目的探讨巨噬细胞在CNV生成中极化表型的变化与Notch信号通路对巨噬细胞极化表型的调控。方法在体实验选择58只成年雄性C57BL小鼠,以随机数字表法按照造模后取材时间的不同随机分为光凝后3 d组和7 d组。每组选
Purpose:To study preliminarily induced differentiation of embryonic stem cells intoceal epithelial cells in vitro.Methods: Murine embryonic stem cells were co-c