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解码外显子rn对人类基因组中的编码蛋白质部分进行的定向测序,科学家首次发现了一种稀有遗传病的起因.“这项技术有令人难以置信的希望和前途.”地处马里兰州贝塞斯达市的美国心肺和血液研究所(NHLBI)的肺病研究室主管詹姆斯·基莱(James Kiley)说,“它给了我们一个鉴定疾病的遗传因素的更有效方法.”NHLBI部分资助了这项工作.