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目的
探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法，阻断致病性基因突变向下一代传递。
方法以多发性骨软骨瘤致病基因EXT1女性新发突变携带者的胚胎基因诊断为例，阐述针对特殊遗传家系胚胎诊断策略的优势。我们采用直接致病位点检测结合连锁分析的检测策略，利用突变位点检测成功的胚胎和极体单细胞样本的连锁信息，对其他胚胎进行连锁分析，从而判断胚胎是否携带母源基因突变。
结果获得12枚胚胎进行遗传学检测，其中3枚胚胎、2个极体突变位点检测成功，随后用于其他胚胎的连锁分析。5枚胚胎经检测不携带母源基因突变，染色体未见异常，可移植。患者移植其中1枚胚胎后，成功妊娠、分娩。PGD新生儿不携带母源突变。
结论采用携带突变的胚胎或极体进行连锁分析的创新性检测策略，可以在女方缺少连锁分析所必要成员的情况下，准确判断胚胎母源突变携带情况，从而扩展了单基因胚胎移植前基因诊断技术的适用人群。