【摘 要】
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目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法。方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析。结果:APS-Ⅰ除3种典型表
【基金项目】
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山西医科大学第一医院博士启动基金(YB0614)
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目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法。方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析。结果:APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断方法易误诊;APS-Ⅰ的致病基因为自身免疫调节因子(AIRE)基因,对可疑患者积极进行基因检测可明确诊断。结论:APS-Ⅰ比较罕见,基因检测可早期确诊临床进展不典型的APS-Ⅰ。
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