成人噬血细胞综合征基因型特点及家系调查

来源 :临床和实验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liuqin1225

【摘要】

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目的对存在噬血细胞综合征(HLH)相关基因缺陷的成人患者进行基因特点的分析和家系调查,为研究HLH的发病机制进一步提供基础。方法以2016年1月至2018年12月北京HLH协作组在册

【作者】

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王旖旎王昭张嘉金志丽崔亭亭宋悦吴林

【机构】

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首都医科大学附属北京友谊医院血液科

【出处】

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临床和实验医学杂志

【发表日期】

：

2020年13期

【关键词】

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噬血细胞综合征成人基因型特点单核苷酸多态性 Hemophagocytic lymphohistiocytosisAdult onsetGenetic fe

【基金项目】

：

北京市医院管理局“扬帆计划”临床技术创新项目(编号:XMLX201823),国家自然科学基金(编号:81871633),北京市自然科学基金(编号:7181003),北京市医院管理局“登峰团队”人才项目(编号:DFL20180101)

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目的对存在噬血细胞综合征(HLH)相关基因缺陷的成人患者进行基因特点的分析和家系调查,为研究HLH的发病机制进一步提供基础。方法以2016年1月至2018年12月北京HLH协作组在册登记的272例成人HLH患者为研究对象,对存在HLH相关基因缺陷的成人患者及其家属成员的基因特点、细胞毒功能进行检测和分析。结果成人原发性HLH的遗传学特点表现为错义突变和不典型位点突变。具有纯合突变或复杂杂合突变的成人原发性HLH患者NK细胞活性较存在单等位基因SNP的患者略低,但携带单等位基因SNP的健康家属成员的NK细胞

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