目的探讨不孕不育患者染色体核型及与临床生殖异常的相关性。方法选择2015年8月-2017年8月入院治疗的不孕不育患者120例,设为观察组;选择同期入院正常健康体检者120例,设为对照组。观察组所有患者完成染色体核型分析;记录并统计120例患者临床生殖异常情况;采用SPSS Pearson相关性分析软件对不孕不育患者染色体核型与临床生殖异常相关性进行分析。结果 120例不孕不育患者均完成染色体核型分析,47,XXY、47,XYY均为男性表型,临床多表现为睾丸发育不全,精子数量或存活率低;45,XO为女性表型,临床表现为发育不全;120例不孕不育患者中28例染色体结构或功能异常,占23.33%。排在前两位的分别为46,XY,t(9;Y)(q32;q12)临床表现为配偶未孕,精子成活率较低或数量少、46,XY,del(X)(q21)临床表现为外阴发育不良,未孕;观察组与对照组胎儿畸形率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组复发性流产、自然流产及不孕不育发生率,均低于对照组(P<0.05);SPSS Pearson相关性分析结果表明:不孕不育患者生殖异常与染色体数量、染色结构或功能异常呈正相关性(P<0.05)。结论不孕不育患者多伴有染色体核型数量、结构或功能异常,是造成临床生殖异常的重要原因,加强染色体核型测定能了解患者不孕不育原因,为临床治疗提供依据和参考,值得推广应用。