【摘 要】
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目的:探讨核因子κB受体活化因子配体(RANKL)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州燃煤污染型地氟病的关系。方法:选取燃煤污染型地氟病病区样本365例为病例组,其中地氟重症组(氟斑
【机 构】
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（１．贵州医科大学 地方病与少数民族疾病教育部重点实验室，贵州 贵阳 ５５０００４; ２．贵州医科大学 贵州省医学分子生物学重点实验室，贵州 贵阳 ５５０００４）;
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（３１５６０３０６，Ｕ１８１２４０３）；贵州省科技支撑计划项目［黔科合支撑（２０１９）２８０７］贵州医科大学 ２０１８级硕士研究生
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目的:探讨核因子κB受体活化因子配体(RANKL)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州燃煤污染型地氟病的关系。方法:选取燃煤污染型地氟病病区样本365例为病例组,其中地氟重症组(氟斑牙明显且有氟骨症症状者)130例、地氟轻症组(有氟斑牙且无氟骨症症状者)235例,另选贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县样本235例为对照组(无氟斑牙及氟骨症症状);采用TaqMan-MGB探针基因分型方法对上述样本RANKL基因的SNP位点rs9594738进行基因分型,分析rs9594738等位基因和基因型在各组间的分布差异。结果:rs9594738位点在地氟重症组与对照组的等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05),地氟重症组男女之间基因型频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);遗传模式分析结果显示,在最优遗传模式显性遗传模式下,地氟重症组rs9594738基因型C/T-T/T可能是地氟重症人群的风险因素(P=0.014,OR=2.08,95%CI=1.16～3.72)。结论:RANKL基因rs9594738位点多态性与贵州省毕节市燃煤污染型地氟病氟骨症的发生可能有关联。
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