【摘 要】
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<正>癫痫是一组由神经元异常放电所致的以反复发作为特征的慢性脑部疾患。全世界至少有6000万癫痫患者,其中40％以上的患者缺乏可见的结构及代谢异常,发病与遗传有关。由于人类
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<正>癫痫是一组由神经元异常放电所致的以反复发作为特征的慢性脑部疾患。全世界至少有6000万癫痫患者,其中40％以上的患者缺乏可见的结构及代谢异常,发病与遗传有关。由于人类遗传性癫痫遗传方式复杂多样,对其遗传本质的认识进展缓慢。近年来研究人员利用反向遗传学技术,以染色体上具有高度多态性限制性片段、数目可变的串联重复序及双核苷酸的串联重复序作为遗传标志,用连锁分析方法,在癫痫基因定位研究取得了重大进展。目前,已将多种遗传性癫痫和癫痫综合征的致病基因进行了准确定位。
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