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目的分析和总结2001~2004年佛山市顺德区3种新生儿疾病筛查情况. 方法婴儿出生72 h后取足跟血3滴,滴渗在专用的筛查滤纸片上,测定相应的血生化指标,筛查先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏. 结果共筛查新生儿47 806例,确诊CH患儿26例,发病率为1/1 839;确诊G-6-PD缺乏患儿1 935例,发病率为4%,暂未发现PKU患儿.23名CH患儿得到早期治疗,智能发育均正常.全部G-6-PD缺乏患儿接受科学养育指导. 结论新生儿疾病