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线粒体脑肌病（Mito chondrial encephalomyopathy）是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病，线粒体异常首先影响骨骼肌出现肌肉的收缩功能障碍而发生线粒体肌病，如累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。该病症临床症状复杂，极易误诊，现报告1例被长期误诊为癫痫或重症肌无力的病例。