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骨髓增生异常综合征(MDS)是近20年国内外血液学领域的研究热点。MDS是一类恶性造血干/祖细胞克隆性疾病,以无效造血和高风险进展为急性髓系白血病为特征,为髓系肿瘤性疾病。其骨髓细胞分化发育不良的主要机制是异常造血克隆失去了正常分化能力而具有趋白血病特征,MDS由低危向高危的发展过程,正是异常造血克隆与其诱发的细胞免疫及凋亡相互斗争、此消彼长的过程。当异常造血克隆最终取胜而无限扩增、彻底取代正常造血干细胞,MDS转化为急性白血病。现就MDS异常造血克隆方面研究进展供同道参考。