【摘 要】
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先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿持续性低血糖的重要原因之一,与12个基因密切相关。其中,胰岛β细胞膜上钾通道(Kir6.2/SUR1)的编码基因——KCNJ11和ABCC8最为重要。本文将
【机 构】
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三峡大学医学院生理与病理生理学系,三峡大学第一人民医院儿科
【基金项目】
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湖北省自然科学基金面上项目（No:2015CFB316）
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先天性高胰岛素血症(CHI)是新生儿持续性低血糖的重要原因之一,与12个基因密切相关。其中,胰岛β细胞膜上钾通道(Kir6.2/SUR1)的编码基因——KCNJ11和ABCC8最为重要。本文将从磺脲类药物受体1(SUR1)突变导致CHI入手,重点阐述ABCC8的突变特点,尤其对该基因在中国CHI患者中的特点进行综述。
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