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人类基因组计划的实施大大促进了医学的发展，DNA 的遗传作图和物理作图对于认识疾病相关的基因具有巨大的推动作用。遗传性疾病的基因定位，尤其是对多基因复杂性状的基因位点作全基因组的定位扫描，使得确定致病基因的工作更容易。以往的研究已经发现了一些与疾病相关的基因，如某些肿瘤、糖尿病和自身免疫性疾病等等。那么在基因测序的基础上，对这些基因进行再测序，就可以识别其中的变异型，从而深入探讨疾病相关基因的作用机制。