探讨AKT1基因rs1130214、rs2494744两位点多态性对海南动脉粥样硬化性脑梗死风险的预警作用。
方法本研究采集2019年1月至2020年10月在海南某医院住院治疗243例动脉粥样硬化性脑梗死患者作为脑梗死组，其中汉族148人，黎族95人，同期在医院体检的健康体检者272人作为对照组，其中汉族197人，黎族75人。所有入组对象均签署知情同意书的前提下采集外周抗凝血，提取基因组DNA并进行PCR扩增。利用质谱分析技术对rs1130214、rs2494744进行基因分型，利用SPSS 25.0对基因型在脑梗死组和对照组中的分布频率进行卡方检验。
结果不区分民族的情况下，AKT1基因的rs1130214、rs2494744在脑梗死组和对照组中的分布频率均差异无统计学意义(均P>0.05)。rs2494744位点三个基因型AA、AG、GG在汉族脑梗死组中的分布频率为44.59%、51.36%、4.05%，在汉族对照组中的分布频率为47.21%、42.13%、10.66%，组间差异具有统计学意义(χ2＝6.396，P<0.05)。对三个基因型的独立效应进行回归分析，结果表明基因型GG可能是汉族人群脑梗死的抵抗因素(P＝0.024，OR＝0.354，95%CI：0.139～0.901)。rs2494744三个基因型AA、AG、GG在黎族脑梗死组中的发生例(率)为58(61.05%)、25 (26.32%)、12 (12.63%)，黎族对照组中为28(37.33%)、39(52.00%)、8(10.67%) ，三种基因型组间分布差异有统计学意义(χ2＝12.143，P<0.05)，AA在黎族脑梗死人群中的分布频率显著高于对照组(P<0.01，OR＝2.631，95%CI＝1.410～4.909)，AG则相反(P＝0.001，OR＝0.33，95%CI＝0.173～0.627)。
结论AKT1基因多态性位点rs2494744基因型AA是黎族人群脑梗死的风险因子，对海南黎族脑梗死人群具有潜在的预警价值。