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目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点突变,探讨其与孕妇异常高凝状态的关系。方法采用聚合酶链式反应-熔解曲线分析法,检测50例异常高凝状态孕产妇和44例健康对照孕产妇的MTHFR基因C677T位点突变情况。结果异常高凝组和对照组MTHFR基因C677T3种基因型在两组的总体分布差异有统计学意义(P=0.033),其中高凝组CC基因型表达频率明显降低(P=0.01),T等位基因表达频率明显增大(P=0.005)。结论孕产妇异常高凝状态与MTHFR基因C677T位点突变有关。