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目的 探讨磷酸二酯酶4B基因多态性与精神分裂症的相关性.方法 运用聚合酶链反应扩增及单核苷酸多态性的分子生物学技术,收集符合精神分裂症诊断标准的98个先证者及其父母组成的核心家系,对其磷酸二酯酶4B基因rs1040716,rs2180335,rs3767311,rs472952多态性分型,进行精神分裂症的磷酸二酯酶4B基因多态性的关联分析和单体型相对风险率分析.结果 rs2180335等位基因与精神分裂症相关联(P=0.02131),其中等位基因A是保护因素(Z=-2.184),G为危险因素(Z=2.184),A等位基因频率为0.452.G为0.548;rs1040716,rs3767311,rs472952与精神分裂症无关联.五种单体型rs2180335-rs3767311的A/A、rs 3767311-rs472952的A/A、rs2180335-rs3767311-rs472952中的A/A/A、rs1040716-rs2180335-rs 3767311-rs472952中的A/G/G/A,T/A/A/A与精神分裂症有关联(P值分别为0.028715,0.034845,0.024177,0.023967,0.010839,基因型频率分别为0.223,0.223,0.127,0.081,0.073).结论 磷酸二酯酶4B基因rs1335042与精神分裂症相关联。