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强直性肌营养不良1型(DM1)是一种以神经肌肉障碍为主多系统受累的常染色体显性遗传病.DM1在人类所有常见的肌营养不良症中排名第二,其患病率从1/8 000(高加索人群)到1/20000(非洲)[1].DM1的临床表现从轻微到严重跨度较大,主要表现为远端肌无力、肌强直及肌萎缩、囊下白内障、心脏传导异常、前额早秃、胰岛素抵抗、面部形态改变、头颈部皮肤出现上皮瘤、先天性智力低下以及马蹄内翻足等.位于19q13.3区的强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因3非翻译区(3-UTR)CTG重复数的异常扩增是DM1的分子遗传学病因[2,3].