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长期以来，对细胞分化过程的研究，尤其是对干细胞及其谱系的功能差异分析，主要集中在基因的转录水平调控。然而，越来越多的研究发现，DNA的甲基化、染色质重塑、基因组印记、染色体失活、非编码RNA作用等表观遗传学机制对哺乳动物发育、胚胎细胞分化及癌细胞增殖过程发挥着重要的作用。其中以DNA甲基化这种形式最为常见。作者就DNA甲基化对影响转录、分子调控、神经元发育、遗传等方面的最新研究成果进行综述。