46,XX,t(10;21)伴两次流产及生育畸形儿一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yinyilin183
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为了快速检出APC基因突变,应用选择性检测产生终止密码突变的体外蛋白合成试验(IVSP),对115例Non-FAP大肠肿瘤标本进行了研究。发现76例107条不全蛋白条带,序列分析证实94%(101/107)为突变带,其中6条非特异性带可能与片段内ATG启动子存在有关。为排除小分子量APC不全蛋白的遗漏,对各片段起始部的400直接行序列分析均未检出突变点。结果显示,IVSP不仅是迄今最为快速、敏感和
为了解p16基因与中国人食管癌遗传易感性的关系,应用PCR-SSCP银染法和DNA序列测定法对40例食管癌及相应手术切端正常组织DNA标本p16基因进行研究,结果在40例食管癌标本DNA中共发现DNA变异14例,其中9例存在有p16基因的错义突变和剪接位点突变,5例分别在密码子41和140存在与白种人已发现的相同的正常多态现象,而相应的正常手术切端组织标本中未发现有错义突变和剪接位点突变。提示:(
为研究ApoE基因对中国人非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者血脂水平的影响,应用聚合酶链反应(PCR)扩增出ApoE基因第4外显子内的292bp片段,继以限制性内切酶HhaⅠ酶解消化,最后行8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据电泳带型判断ApoE基因型。共检测了112例非胰岛素依赖型糖尿病患者的ApoE基因型。通过比较不同ApoE基因型与血脂水平的关系发现:ApoE基因多态性与TG,HDL-C,Apo
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酪氨酸激酶受体基因(receptor tyrosine kinase gene, RET基因)被定位于染色体10q11.2上,其突变可导致3种多发性内分泌瘤综合征和先天性巨结肠的发生。为了探讨RET基因突变在先天性巨结肠发病中的作用,采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)及单链DNA构象多态性分析(single-stranded DNA conformat
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