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Williams综合征是一种先天性多系统疾病,为罕见的遗传和神经发育障碍.通常发病于婴幼儿,常出现主动脉狭窄,还表现出异样的面容,高血钙症,结缔组织异常,生长异常,行为和智力缺陷等.还会因为弹性蛋白的缺失,引起心血管异常.心脏病专家约翰·塞浦路斯·菲普斯·威廉姆斯博士在1961年发现了这种综合征.1962年,Dr.A.J.Beuren博士发现了类似的发现,从而将该综合征命名为williams-beuren综合征.本文是对Williams综合征进行介绍与最新研究的综述.