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临床资料:患者,女,3I岁.出生后发现右眼比左眼小。父母非近亲婚配,其母孕期曾因患胸膜炎而服用大量中西药,具体不详,否认家族史。查体:一般情况良好,系统检查无异常。眼科检查:右眼视力无光感,左眼1.5。右眼眼眶及睑裂较左眼明显变小,双眼睑无水肿.结膜无明显充血。右眼角膜透明,直径7-8Wn,曲率K47.95D,K256.12D,前房较浅,鼻下方虹膜缺损,瞳孔不圆,向鼻下方移位,对光反射正常,晶体前极轻度混浊(图1),玻璃体及眼底未见明显异常,A型超声显示眼球轴长20.3mm。