Frances Schetti-Klein氏综合征又称为多发性面部异常综合征、第一弓综合征、Jreacher-Colims氏综合征和France Schetti-Zwahlen综合征,临床上罕见。1999年4月,某产妇在邯郸市中心医院妇产科经剖腹产生出一该综合征男婴,报告如下。rn患儿,男,1天,足月第一胎,体重3160 g,身长50 cm,坐长34 cm。出生后哭声有力,心肺未见异常,腹平软,肝于右肋下0.5 cm,质软;肛门及外生殖器发育正常,脊柱四肢无畸形,活动自如。专科检查(图1,2):双侧外眦角向外下倾斜,下睑睫毛缺如,内眦间距较宽,约为单眼睑裂长度的2倍。鼻额角消失,鼻背隆起。左侧鼻翼塌陷,鼻孔宽大扁平,鼻小柱偏向右侧,左上唇裂达鼻底下2 mm。双侧面横裂,左侧16 mm,右侧10 mm。上腭部正中裂开,向前达相当于│Ⅲ处牙槽嵴,鼻中隔游离,口腔与双侧鼻腔相通。面侧影呈鱼头样面貌,上颌明显前突,下颌颏部后缩。双侧耳廓外形较小,反向生长,向后敞开,背面向前,耳屏缺如,双耳廓前方可见约0.1 cm×0.1 cm的瘘管口,未见明显分泌物,双侧外耳道均闭锁。追问其母病史,自述曾有一次人工流产史,否认孕期患病及服药史,近亲家族中无类似病史。临床诊断:Frances Schetti-Klein氏综合征。