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目的：探讨脐血染色体核型分析在产前诊断中的作用。方法626例具有不同产前诊断指征的孕妇，在妊娠23周~38周进行胎儿脐静脉穿刺，分析脐血染色体核型。结果共检出异常核型55例，检出率为8.78%，其中数目异常39例、结构异常14例、嵌合体2例。结论脐血染色体核型分析有助于产前诊断胎儿染色体疾病，脐静脉穿刺为妊娠中晚期一项重要的诊断方法。