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【中图分类号】R156.3 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2014）04-2126-01
新生儿疾病筛查是在新生儿群体中，用快捷简便的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，做出早期诊断，有效治疗，避免患儿出现不可逆性的损害，保障体格发育和智能发育。新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的临床表现，疾病逐渐发展，如不及时治疗将导致严重的不可逆的后果，如脏器损伤、致残等，所筛查的疾病是可以治疗及阻止病情进一步发展，提高人群健康素质，改善人群的生活质量。新生儿疾病筛查具有早发现、早诊断、早期干预的特点。现在随着社会的进步，人们生活质量不断提高，对优生优育的要求越来越高，筛查的普及率也越来越广。
我院从2009年8月至今开展了新生兒疾病筛查工作，筛查病种为；苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）。现将方法介绍如下：
1 新生儿疾病筛查的做法
1.1 首先做好新生儿疾病筛查的培训工作。在开展新生儿疾病筛查之前，派相关人员参加省疾控中心举办的新生儿疾病筛查培训，系统的了解新生儿疾病筛查的意义及重要性。
1.2 妇产科医护人员负责向所有住院分娩的孕产妇介绍新生儿疾病筛查的意义。护士做好相关宣传和健康教育工作，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
2 新生儿疾病筛查的操作程序
新生儿疾病筛查血样标本制作、保存和递送：血样采集要求在出生后并充分哺乳72小时后进行（哺乳至少8次），避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症筛查结果的假阴性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能减低筛查结果假阳性，以防止漏诊和误诊的发生。1采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对，避免差错，操作者清洗双手，佩带无滑石粉手套，要求每采完一个新生儿后更换一次手套。2新生儿采取头高脚低位，先按摩或热敷新生儿足跟，并用75%的酒精棉球或棉签消毒采血部位。3待酒精自然挥发或用无菌棉球擦掉多余酒精后再开始采血。采用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，刺入深度小于3mm，因第一滴血含有体液或皮肤碎片，应用消毒过的干棉球拭除，取第二滴血。4在距针眼较大范围处挤压（不允许挤压和揉搓针眼处），再放松，形成足够大的血滴，将滤纸片接触血滴（勿触及周围皮肤），使血自然渗透至滤纸背面，共需3个血斑，要求血斑直径大于8mm，禁止1个圆圈处反复多次滴血。5手持消毒干棉签轻压采血部位。6将血片悬空平置清洁空气中自然干燥（一般需在15-22度空气中暴露3-4小时），呈深褐色，封口塑料袋内，保存于4℃冰箱中。干燥过程中注意将滤纸片平放，避免阳光直晒、紫外线照射、烘烤受潮、水浸及挥发性化学物质等污染，冬季避免放置在暖气上，血标本不宜放置在新装修的房间内，未晾干的血样不得重叠放置。7所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当做标识并单独包装。采血后5个工作日内将血标本递送至新筛中心。递送过程中尽量减少血片在室温中存留的时间，
2.1 新生儿疾病筛查结果反馈：在接到省筛查中心出具的可疑阳性报告后，立即电话或书面通知新生儿的监护人，督促其在7天内到省筛查中心进行复查。1.3.4新生儿疾病筛查阳性患儿的跟踪、随访：对确诊患儿立即提出治疗意见，并转省治疗机构进行治疗。同时，通知妇幼保健机构对患儿开展跟踪随访和定期的体格及职能发育评估。
3 新生儿疾病筛查的体会
虽然我院从2009年开展了新生儿疾病筛查工作，由于未得到各方面的重视， 宣传不到位，2009年、2010年、2011年新生儿疾病筛查率都不足30%，未达到州卫生局规定的60%， 从2012年开始我院的新生儿疾病筛查工作由专人管理， 2012年达到90%、2013年达到96%。因此针对新生儿疾病筛查本人有以下体会：
3.1 做好新生儿疾病筛查工作，首先要得到政府和各级卫生部门的重视和支持。新生儿疾病筛查涉及到许多群众工作，必须制定相应的政策和法规，做到有章可循、有法可依。
3.2 要充分利用三级保健网，通过严格的筛查网络管理，使新生儿疾病筛查的血采集、验收、递送、实验检测、可疑病例的复查随访、确诊患儿的治疗观察、筛查费用的收取等各项工作落到实处，使各环节运转有条不紊。
通过医护人员的耐心解释，2013年我院对出生新生儿全部进行了筛查。一针采血成功率达92%，熟练的技术避免了用力反复挤血给新生儿造成的痛苦，基本上减少了新生儿局部皮肤损伤，提高了护士的工作效率，增加了家长对护士的满意度。
在基层医院分娩的产妇和家属 ，一般社会地位、文化层次均比较低 ，对新生儿疾病筛查的认识、接受较为困难。另外， 有些孕产妇的家庭经济条件相对也比较差 ，成为拒绝筛查或复查的一个重要原因。需要基层医务人员更为耐心、细致地做好解释、说明工作。基层医院采血员的技术水平低， 动作不熟练 ， 1人多针 ，给孩子家长增加了心理压力 ，情感压制了理智， 而拒绝筛查。另外， 采血技术差， 还会影响到血片的质量， 从而影响到检测的准确性， 造成不必要的重复采血， 增加新生儿父母的经济负担和心理负担， 也给新生儿增加痛苦 ，给新生儿筛查工作带来不良的负面影响。因此， 常规的培训和经常性的技术指导是作为我院服务的基础。
新生儿疾病筛查是在新生儿群体中，用快捷简便的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，做出早期诊断，有效治疗，避免患儿出现不可逆性的损害，保障体格发育和智能发育。新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的临床表现，疾病逐渐发展，如不及时治疗将导致严重的不可逆的后果，如脏器损伤、致残等，所筛查的疾病是可以治疗及阻止病情进一步发展，提高人群健康素质，改善人群的生活质量。新生儿疾病筛查具有早发现、早诊断、早期干预的特点。现在随着社会的进步，人们生活质量不断提高，对优生优育的要求越来越高，筛查的普及率也越来越广。
我院从2009年8月至今开展了新生兒疾病筛查工作，筛查病种为；苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）。现将方法介绍如下：
1 新生儿疾病筛查的做法
1.1 首先做好新生儿疾病筛查的培训工作。在开展新生儿疾病筛查之前，派相关人员参加省疾控中心举办的新生儿疾病筛查培训，系统的了解新生儿疾病筛查的意义及重要性。
1.2 妇产科医护人员负责向所有住院分娩的孕产妇介绍新生儿疾病筛查的意义。护士做好相关宣传和健康教育工作，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
2 新生儿疾病筛查的操作程序
新生儿疾病筛查血样标本制作、保存和递送：血样采集要求在出生后并充分哺乳72小时后进行（哺乳至少8次），避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症筛查结果的假阴性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能减低筛查结果假阳性，以防止漏诊和误诊的发生。1采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对，避免差错，操作者清洗双手，佩带无滑石粉手套，要求每采完一个新生儿后更换一次手套。2新生儿采取头高脚低位，先按摩或热敷新生儿足跟，并用75%的酒精棉球或棉签消毒采血部位。3待酒精自然挥发或用无菌棉球擦掉多余酒精后再开始采血。采用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，刺入深度小于3mm，因第一滴血含有体液或皮肤碎片，应用消毒过的干棉球拭除，取第二滴血。4在距针眼较大范围处挤压（不允许挤压和揉搓针眼处），再放松，形成足够大的血滴，将滤纸片接触血滴（勿触及周围皮肤），使血自然渗透至滤纸背面，共需3个血斑，要求血斑直径大于8mm，禁止1个圆圈处反复多次滴血。5手持消毒干棉签轻压采血部位。6将血片悬空平置清洁空气中自然干燥（一般需在15-22度空气中暴露3-4小时），呈深褐色，封口塑料袋内，保存于4℃冰箱中。干燥过程中注意将滤纸片平放，避免阳光直晒、紫外线照射、烘烤受潮、水浸及挥发性化学物质等污染，冬季避免放置在暖气上，血标本不宜放置在新装修的房间内，未晾干的血样不得重叠放置。7所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当做标识并单独包装。采血后5个工作日内将血标本递送至新筛中心。递送过程中尽量减少血片在室温中存留的时间，
2.1 新生儿疾病筛查结果反馈：在接到省筛查中心出具的可疑阳性报告后，立即电话或书面通知新生儿的监护人，督促其在7天内到省筛查中心进行复查。1.3.4新生儿疾病筛查阳性患儿的跟踪、随访：对确诊患儿立即提出治疗意见，并转省治疗机构进行治疗。同时，通知妇幼保健机构对患儿开展跟踪随访和定期的体格及职能发育评估。
3 新生儿疾病筛查的体会
虽然我院从2009年开展了新生儿疾病筛查工作，由于未得到各方面的重视， 宣传不到位，2009年、2010年、2011年新生儿疾病筛查率都不足30%，未达到州卫生局规定的60%， 从2012年开始我院的新生儿疾病筛查工作由专人管理， 2012年达到90%、2013年达到96%。因此针对新生儿疾病筛查本人有以下体会：
3.1 做好新生儿疾病筛查工作，首先要得到政府和各级卫生部门的重视和支持。新生儿疾病筛查涉及到许多群众工作，必须制定相应的政策和法规，做到有章可循、有法可依。
3.2 要充分利用三级保健网，通过严格的筛查网络管理，使新生儿疾病筛查的血采集、验收、递送、实验检测、可疑病例的复查随访、确诊患儿的治疗观察、筛查费用的收取等各项工作落到实处，使各环节运转有条不紊。
通过医护人员的耐心解释，2013年我院对出生新生儿全部进行了筛查。一针采血成功率达92%，熟练的技术避免了用力反复挤血给新生儿造成的痛苦，基本上减少了新生儿局部皮肤损伤，提高了护士的工作效率，增加了家长对护士的满意度。
在基层医院分娩的产妇和家属 ，一般社会地位、文化层次均比较低 ，对新生儿疾病筛查的认识、接受较为困难。另外， 有些孕产妇的家庭经济条件相对也比较差 ，成为拒绝筛查或复查的一个重要原因。需要基层医务人员更为耐心、细致地做好解释、说明工作。基层医院采血员的技术水平低， 动作不熟练 ， 1人多针 ，给孩子家长增加了心理压力 ，情感压制了理智， 而拒绝筛查。另外， 采血技术差， 还会影响到血片的质量， 从而影响到检测的准确性， 造成不必要的重复采血， 增加新生儿父母的经济负担和心理负担， 也给新生儿增加痛苦 ，给新生儿筛查工作带来不良的负面影响。因此， 常规的培训和经常性的技术指导是作为我院服务的基础。