【摘 要】
：
目的：为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋（NSHL）患者发病的遗传学基础,分析患者间隙连接蛋白2（GJB2）基因突变的情况,并探索其发病的分子机制。方法：经过详细的病史询问和临床检查,
【机 构】
：
中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科,中南大学医学遗传学国家重点实验室
论文部分内容阅读
目的：为明确湖南地区人群中非综合征性耳聋（NSHL）患者发病的遗传学基础,分析患者间隙连接蛋白2（GJB2）基因突变的情况,并探索其发病的分子机制。方法：经过详细的病史询问和临床检查,收集符合要求、无亲缘关系的NSHL患者140例。PCR扩增患者GJB2基因的编码序列全长,纯化回收扩增产物,直接双向测序,用DNAStar软件分析测序结果,统计患者GJB2基因突变情况。设计1对错配引物并酶切以证实该新发现的突变。结果：在140名无亲缘关系的NSHL患者中,共有56例检测到GJB2基因突变,检出率达40%（5
其他文献
外体（exosome）是由细胞内多泡体（multivesicular body,MVB）与细胞膜融合而释放到细胞外的纳米大小的膜性小囊泡,具有一定的免疫调节功能。造血细胞以及非造血细胞都可以分泌外体
目的:探讨急性心肌损伤对脊髓水平IL-1β信号通路表达的影响。方法:采用心肌内注射5%甲醛建立急性心肌损伤模型,于术后1,3,6,24及72h取颈部脊髓进行研究。Western印迹检测急
目的：研究天冬氨酰-（天冬酰胺酰）β-羟化酶（AAH）在稽留流产患者及正常早孕妇女绒毛组织中的表达定位及差异。方法：选取经B超及β-HCG动态监测证实为稽留流产患者50例作为研究组，其中
目的：分析原发性胃肠道淋巴瘤（PGIL）的诊断与治疗现状,以期提高其诊治水平。方法：对81例PGIL的临床表现、内镜特征、病理特点、HP感染、治疗方案以及预后进行回顾性分析。结果：胃
目的:应用CT分析重度特发性脊柱侧凸胸椎椎弓根徒手螺钉置入的精确性。方法:选择1996年6月至2006年12月有完整术后CT资料的重度特发性脊柱侧凸患者20例。术前主胸弯冠状面Cob