论文部分内容阅读
目的
了解儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)的临床表现及诊断要点。
方法回顾性总结厦门大学附属第一医院儿科2014年4月收治的1例PCD患儿的临床资料，并结合文献进行分析。
结果患儿男，11岁，生后不久开始出现反复咳嗽、鼻塞、流涕，病程10余年。入院体检：体重22 kg，杵状指，双侧副鼻窦区压痛，咽后壁可见黄色脓涕滴流，双肺闻及散在湿啰音。鼻窦CT提示双侧上颌窦、筛窦炎症，肺CT提示支气管炎合并左下肺支气管扩张；纤维支气管镜下见大量痰液壅塞，纤毛活检病理提示纤毛稀疏，部分纤毛9＋2微管结构异常。全序列外显子基因测序提示位于16号染色体上chr16：71061369(非编码区)和chr16：70993591(编码区)两个位点出现基因变异，分别导致m.3362A>G(E20)和c.6101G>A(E39)核酸改变，两个变异位点同在HYDIN基因上，符合PCD诊断。检索建库至2016年7月中国知网中文数据库、万方数据库及PubMed，以"纤毛运动障碍，基因"为关键词组合检索，仅检索到1篇文献报道9例为HYDIN基因相关PCD病例，加本例一共10例。10例HYDIN基因变异相关PCD患者均有反复湿性咳嗽、鼻窦炎、支气管扩张、中耳炎等典型PCD表现，均未发现内脏转位，8例在新生儿期有急性呼吸窘迫综合征病史，纤毛电镜检查6例未发现明显结构异常。
结论HYDIN基因相关PCD临床表现有鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张等，但均未见内脏转位，部分患儿纤毛活检电镜病理检查提示纤毛结构可正常。