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患儿女性，4岁，因“身材矮小”于2009年3月在四川省人民医院儿科就诊。病史采集：G2P2，足月顺产，出生时体重为3．75kg，无产伤、窒息及颅脑疾病史。患儿出生后智力发育正常，母亲孕期健康，否认毒物及放射线接触史。父母非近亲结婚，父亲身高为158cm，母亲为153cm；有一姐，11岁，生长发育正常，身高为132cm，家族中无类似病史。入院查体：身高为81．5cm，体重为13．3kg，前囟为5．0cm×5．0cm，后囟为0．5cm×0．5cm。前额突出，眼距宽，牙排列不齐，出牙18颗，