【摘 要】
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目的：应用靶向高通量测序技术鉴定一个常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因。方法：采用靶向捕获已知白内障致病基因并行高通量测序,筛选出候选基因,并对其进行家系内外
【机 构】
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国家卫生计生委科学技术研究所国家人类遗传资源中心,河南省石家庄市妇产医院产前诊断中心
【基金项目】
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国家卫生计生委科学技术研究所科技创新基金面上项目(2016GJM05)
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目的：应用靶向高通量测序技术鉴定一个常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因。方法：采用靶向捕获已知白内障致病基因并行高通量测序,筛选出候选基因,并对其进行家系内外的共分离检验。结果：该家系符合常染色体显性遗传规律,所有患者均为核性白内障。靶向基因测序发现,位于主要内源性蛋白MIP基因的一个杂合突变c.97C〉T（p.R33C）可能是该家系的致病突变,该变异造成MIP基因编码的水通道蛋白氨基酸序列错义改变,并引起蛋白质结构异常,从而影响其功能。通过一代测序验证并确定该杂合突变为该家系的致病突变。结论：M
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