【摘 要】
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肝豆状核变性(hepatolenticuler degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),致病基因为ATP7B基因,编码ATP7B蛋白.ATP7B基因突变可导致ATP7B蛋白失去功能,引起机体排铜障碍,造成铜过度沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害
【机 构】
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200040,上海,复旦大学附属华山医院神经内科
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肝豆状核变性(hepatolenticuler degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),致病基因为ATP7B基因,编码ATP7B蛋白.ATP7B基因突变可导致ATP7B蛋白失去功能,引起机体排铜障碍,造成铜过度沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害、锥体外系症状、精神异常、肾损害和骨骼畸形等。
其他文献
胃癌是一种严重危害人类健康的疾病,我国是胃癌的高发区,每年胃癌新发病例占全部恶性肿瘤发病的17%以上,病死率占全部恶性肿瘤的20%以上[1].早期胃癌治疗效果较满意,5年生存率95%～100%,但绝大多数胃癌发现时已经进入进展期,预后差,5年生存率仅有30%～40%。
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可逆性脑后部白质病(reversible posterior encephalopathy,RPE)1996年由Hinchey等[1]首先提出,意指由多种原因引起,急性或亚急性起病,以癫痫发作、头痛、恶心呕吐、精神异常、视力下降或皮质盲等为突出表现,影像学上累及双侧大脑半球后部白质,病理改变为血管源性水肿的临床-放射学综合征。
静脉血栓栓塞的年发病率为0.1%～0.2%,在血管疾病中是仅次于心肌梗死和脑卒中的第三大死因.目前标准的治疗是尽早胃肠外抗凝5～7 d,然后给予至少3个月的维生素K拮抗剂治疗.维生素K拮抗剂治疗需要监测国际标准化比值(INR),并且与多种食物和其他药物存在相互作用.达比加群酯(dabigatran)是一种口服凝血酶抑制剂,能够被广泛存在的酯酶迅速转化为活性药物,按照固定剂量给药,不需监测凝血功能.
目前，肌电图操作的不规范仍是神经电生理诊断中最明显的问题。为了促进该领域的学术交流和提高学术水平。进一步推动神经电生理检查的规范化，培养更多的年轻专业人员，中华医学会神经病学分会肌电图与临床电牛理学组和中华神经科杂志编辑委员会拟定于2010年5月21-24日召开第11届全国肌电图与临床神经电生理学术会议暨规范化研讨会。
一、前言 胶质瘤是中枢神经系统(CNS)最常见的肿瘤,其中以恶性患者[2007年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类Ⅲ,Ⅳ级]多见,表1.虽然CNS恶性胶质瘤的预后取决于多种因素和诊治措施,但是,一般Ⅲ级者生存2～3年,Ⅳ级(如胶质母细胞瘤)生存1年左右.
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