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本研究旨在探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者与正常对照者造血细胞(HC)及经分离所得骨髓间充质干细胞(BMMSC)的细胞遗传学特征,分析其是否同时受累并参于MDS的发病及进展。收集我院血液科收治初诊的22例MDS患者及7例体检者(正常对照)骨髓,建立贴壁培养体系,分离并体外扩增BMMSC。根据形态学特征及流式细胞仪检测的表面抗原进行鉴定,初步分析MDS患者的BMMSC的细胞特征。进一步对HC和BMMSC同时进行胰酶-Giemsa技术(GTG)显带,根据ISCN(2005)要求,进行核型分析,并比较两者间的细胞遗传学特征。结果表明,本研究组成功建立了体外培养分离扩增体系。经光学显微镜及流式细胞仪鉴定证实,MDS患者的BMMSC具有典型的细长纺锤形的形态学特征及表达CD29、CD73、CD90,不表达CD34、CD45非造血细胞的抗原特征。MDS患者BMMSC也存在细胞染色体畸变(64%),以染色体物质不平衡畸变多见,尤其是缺失较为多见(92%),其中克隆性缺失7例,占50%。研究发现有高比例的随机丢失,不排除是其遗传学不稳定性的特征。HC与BMMSC间没有出现完全一致的畸变类型,HC正常核型的MDS患者中有5例存在畸变(33%),畸变率显著低于HC异常核型患者(92%)。结论:MDS患者BMMSC存在细胞遗传学异常。染色体物质不平衡畸变可能是其遗传学不稳定的标记,非造血起源的BMMSC显示有别于HC的畸变类型,提示两者遗传易感性相似但不完全相同。研究BMMSC在MDS发病机制中的潜在作用,有助于我们进一步认识该疾病生物学特征,为MDS的诊断及治疗提供新的途径。