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婴儿家族性进行性脊髓性肌萎缩症是奥地利医师 Werding(1891)和德国医师 Hoffmann(1893)分别报道并命名的神经变性疾病,是引起松软儿综合征的主要疾病之一。病因尚不清楚,多数认为属常染色体隐性遗传,其病理改变为脊髓前角运动细胞的退行性变,多呈进行性加重,主要;临床表现为肌无力、肌萎缩、肌张力下降和腱反射消失。我院发现一家族姐妹两人同患本症,现报告如下。