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目的：探讨肝豆状核变性的早期诊断。方法：回顾分析22例患者的临床资料,分析其临床特征和误诊原因。结果：22例误诊患者中误诊为神经精神疾病10例,肝脏疾病7例,慢性肾炎3例,溶血性贫血2例。误诊时间最长至16年。结论：本病以首发神经精神症状者居多,其次是肝病症状,也可表现为慢性肾炎、溶血性贫血,及时检查角膜K-F环及血铜蓝蛋白等,有利于早诊早治。