【摘 要】
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Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形,喂养困难,生长不良,语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等[2-3].本病无有效治疗方法,预后差,且早期临床表现缺乏特异性,在临床诊断上面临很大的挑战.现报道我院诊断的 1 例典型Bainbridge-Ropers综合征病例的临床资料、生长随访资料并进行系统文献复习,旨在
【机 构】
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550003,贵州贵阳,贵阳市妇幼保健院,贵阳市儿童医院儿童保健科;550003,贵州贵阳,贵阳市妇幼保健院,贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科
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Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征主要表现为面部特征畸形,喂养困难,生长不良,语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等[2-3].本病无有效治疗方法,预后差,且早期临床表现缺乏特异性,在临床诊断上面临很大的挑战.现报道我院诊断的 1 例典型Bainbridge-Ropers综合征病例的临床资料、生长随访资料并进行系统文献复习,旨在辅助临床医师对 Bainbridge-Ropers 综合征早期的临床特点获得全面及深入的认识.
其他文献
目的 出血转化(HT)是急性缺血性脑卒中的严重并发症之一,可自然发展或因再灌注治疗干预而诱发或加重.中性粒细胞与淋巴细胞的比值(NLR)目前被认为是一种与心脑血管疾病发生发展独立相关的炎症标志物.本研究旨在探讨NLR对急性缺血性脑卒中患者HT的预测作用并确定其最佳预测值.方法 本研究回顾性收集了2019年12月至2020年7月皖南医学院第一附属医院神经内科收治的300例急性缺血性脑卒中患者的临床资料.根据是否发生症状性颅内出血将患者分为HT组和非HT组.比较两组的临床基线特征,采用多因素二元Logisti
目的 探讨miR-29c-3p与缺血性脑卒中患者疾病严重程度及短期预后的关系.方法 选取2019年1月至2019年12月我院收治的126例经头颅MRI确诊为缺血性脑卒中患者作为观察组,并选取同期体检无异常的80例健康者作为对照组.采用NIHSS对缺血性脑卒中患者进行神经功能缺损评分,根据患者神经功能缺损严重程度将患者分为轻度组(42例)、中度组(46例)、重度组(38例).随访6个月内患者预后情况,采用mRS评分评估患者短期预后情况,将患者分为预后良好组(89例)和预后不良组(37例),采用实时荧光PCR
目的 分析运动神经元病(MND)患者的临床特征以及神经肌电图的特征性表现.方法 选择2015年3月至2021年7月河南科技大学第一附属医院神经内科收治的159例MND患者,收集其临床和神经电生理资料.结果 MND患者运动神经受损而感觉神经传导正常(年龄>50岁和糖尿病患者除外).159例患者针极肌电图发现颅、颈、胸、腰骶段的肌肉广泛存在神经原性损害,34.3％的肌肉具有临床无症状性的下运动神经元损害表现,其中束颤比率高的肌肉是肱二头肌为40.4％、胫前肌为32.1％及第一骨间肌为30.8％,F波潜伏时延长
Phelan-McDermid综合征( PMS)也称为22q13. 3 缺失综合征,是一种罕见的神经发育疾病.基因片段的缺失将影响SHANK3蛋白的生成,最终导致广泛且严重的发育缺陷,出现多器官病变.典型临床表现为新生儿期肌张力减退,逐渐出现全面性发育迟缓、中-重度智力低下、语言功能发育迟缓、运动性构音障碍以及自闭症谱系障碍( ASD)或类似自闭症的情感和行为等[1].其他非典型特征包括手肥大、骶骨凹陷、脚趾甲发育不良及泌汗减少等[2].本文通过总结1 例PMS患儿临床及遗传特点,扩充了PMS临床表型及基
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)是19p13的Notch3基因突变导致的常染色体显性遗传性脑动脉病,确诊是需在小动脉平滑肌细胞表面发现嗜锇性颗粒状致密沉积物( GOM )或者Notch3 基因检查发现突变.患者多在中年起病,以偏头痛、反复发作的缺血性卒中为特点,晚期出现进行性皮质下痴呆.头颅MRI主要表现为皮质下和中央灰质的多发腔隙性梗死以及脑室周围白质的高信号,其中外囊和颞极高信号对 CADASIL 具有很高的诊断价值[1-2].现对1例以硬膜下出血为首发症状的CADA
目的 观察液氮损伤诱发局灶性皮质发育不良模型大鼠大脑皮质中谷氨酸(Glu)及N-甲基-D-天冬氨酸受体1(NMDAR1)、谷氨酸受体2(GluR2)的表达,探讨其表达情况与癫痫发作的关系及可能的发病机制.方法 纳入36只大鼠,随机分成正常对照组、假手术组及手术组,创建局灶性皮质发育不良大鼠模型,H E染色,免疫组织化学方法(用SABC法)检测微脑回神经递质及受体变化,使用SAS 8.0统计学软件进行数据分析.结果 手术组经液氮铜针处理,在大鼠损伤处形成微脑回畸形,畸形处皮质层Glu及NMDAR1、GluR
随着中国老龄化程度的不断加深,痴呆发病率逐年上升,严重危害着人民健康,并带来了巨大的社会和经济负担.2020 年发表的一项全国性横断面研究数据显示,中国 60 岁及以上人群中约有 1507 万痴呆患者,轻度认知功能障碍(mild cogni-tive impairment,MCI)的患病率约为15. 5％,患者数达3877 万人.实际上,患者在出现痴呆症状之前很长一段时间大脑就开始出现病理变化,这为早期诊断提供了一个窗口期[1 ].MCI 是指患者认知功能下降,但没有影响到日常生活,是一种介于正常衰老和痴
目的 探讨微小RNA(miR)-7调节脑源性神经营养因子(BDNF)/α-突触核蛋白(α-syn)轴对帕金森病(PD)细胞模型细胞凋亡的影响.方法 采用6-羟多巴胺注射法构建PD大鼠模型并体外培养人神经母细胞瘤SH-SY5Y,用1-甲基4-苯基吡啶离子(MPP+)诱导细胞从而建立PD细胞模型.qRT-PCR检测PD大鼠模型左侧黑质组织及PD细胞模型中miR-7、BDNF和α-syn mRNA表达水平.对SH-SY5Y细胞进行转染并分为对照组、MPP+组、MPP++miR-NC组、MPP++miR-7 mi
目的 了解NKX2-5基因在细胞中的沉默表达模式.方法 构建NKX2-5基因沉默体外表达载体,将载体转染人脐静脉内皮细胞(HUVEC株),利用Western blotting和定量聚合酶链反应技术分析NKX2-5体外表达载体在细胞中的转录水平.结果 慢病毒载体在5 μg/mL Polybrene条件下阳性细胞比例基本达到高峰,转染效率可达80％以上.Western blotting结果显示实验组PLVE2641表达量低于对照组PLVT7.定量聚合酶链反应结果显示实验组PLVE2641靶基因NKX2-5受到
目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床表现、辅助检查、治疗及预后特点,提高对该病的认识.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至2021年5月确诊为NIID的9例患者的临床资料.结果 9例患者中男性3例,女性6例,主要表现为认知障碍、肢体无力、排尿障碍、发作性意识障碍等.头颅MRI均显示大脑半球皮髓交界区DWI高信号,皮肤活检示嗜酸性核内包涵体,部分患者电生理学及基因检测异常.对症支持治疗后患者症状部分缓解,平均随访14个月,患者总体病情发展缓慢.结论 NIID临床表现具有高度异质性,