论文部分内容阅读
目的 检测中国人ABCA2(ATP binding cassette A2)基因编码区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)，并探讨其与中国汉族人群胆囊结石病的关系。方法 采用直接测序法检测ABCA2基因编码区及相邻的部分内含子的序列，以确定中国人ABCA2基因SNPs的位置及类型。对位于编码区的SNPs，采用病例对照方法，在胆囊结石病患者和正常对照者中进行关联研究。结果在16 911 bp测序长度中，共发现12个SNP，2个位于编码区，10个位于内含子，其中7个为新发现的SNP。各SNPs在胆石病组和对照组中分布差异无统计学意义。结论SNP在不同种族间存在差异。ABCA2基因编码区SNP在胆石病和对照组间分布差异无统计学意义。